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Una mutazione che annulla il dolore

  Autore: n/a

  giovedì 14 dicembre 2006 ore: 00:00:00 - letto [ 3878 ]

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Una mutazione genetica consente alle persone che ne sono portatrici di non provare alcun dolore, pur essendo per altri versi del tutto sane. La scoperta di questa mutazione è stata fatta da ricercatori del Cambridge Institute for Medical Research e riferita in un articolo sul numero odierno di Nature. Lo studio – che fornisce nuovi dettagli sui meccanismi del dolore e che potrebbe portare allo sviluppo di terapie del dolore più efficaci – aveva preso avvio dalla segnalazione del caso di un ragazzo di dieci anni che si esibiva in Pakistan in svariati esercizi “da fachiro” senza provare alcun dolore. Il ragazzo – peraltro deceduto a meno di 14 anni per le lesioni conseguenti a una sua performance – era portatore di una rara mutazione genetica, successivamente riscontrata in sei altre persone, fra loro imparentate, che non avevano mai sperimentato la sensazione di dolore in vita loro, pur non avendo alcun'altra anomalia motoria o sensoriale.
Studiando questi soggetti i ricercatori sono stati in grado di individuare una mutazione nel gene SCN9A che provoca una perdita di funzionalità nel canale del sodio che esso controlla sulla subunità Nav1.7. Per quanto la precisa funzione di questa subunità non sia ancora chiara, sembra che essa abbia un ruolo nell’eccitazione dei neuroni sensoriali.
Le Scienze S.p.A.



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